Что такое синдром Швахмана-Даймонда у детей и взрослых

Синдром Швахмана – Даймонда у детей и взрослых — это генетическое заболевание, характеризующееся снижением секреторных возможностей поджелудочной железы, изменениями в показателях крови и нарушением работы красного костного мозга.

Заболевание приводит к метеоризму, диарее, дистрофическим процессам в организме, анемии и другим симптомам. Они появляются у детей к полугодовалому возрасту, когда начинается введение прикорма. Лечение основывается на устранении имеющихся проявлений болезни и обеспечении работоспособности жизненно важных органов.

Общая информация

Синдром Швахмана – Даймонда является генетической аномалией, которая характеризуется подавлением активности костного мозга и внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы. Кроме того, у детей отмечаются задержка психомоторного развития, анемии и частые инфекционные заболевания. Общий прогноз неблагоприятный: средняя продолжительность жизни больных – 4-5 лет.

Справка. Заболевание не имеет этиотропной терапии, то есть не подлежит лечению, направленному на устранение причины развития патологии. В связи с этим возможно только симптоматическое лечение, улучшающее прогноз.

Причины возникновения

Основная причина развития заболевания — мутация в гене SBDS, который расположен на 7 хромосоме. Патология наследуется аутосомно-рецессивно, то есть для рождения такого ребенка оба родителя должны иметь копию дефектного гена. Ген SBDS играет неясную роль в организме. Его дефекты характеризуются гипопластическими изменениями в красном костном мозге, замещением поджелудочной железы на жировую ткань и задержкой развития.

В некоторых случаях возникновение болезни не связано с генетической аномалией. При этом врачи отмечают перенесенную беременной женщиной острую инфекцию: вирусы Коксаки или паротит. Они приводят к мутациям в стволовых клетках красного костного мозга и манифестации заболевания.

Клинические проявления

Симптомы синдрома Швахмана – Даймонда впервые возникают в возрасте 5-6 месяцев. В это время родители начинают вводить прикорм. Ранний признак — стеаторея, характеризующаяся наличием в кале большого количества жира. Также у ребенка возникает вздутие живота и отсутствует аппетит. Эти проявления указывают на недостаточность выделения панкреатического сока поджелудочной железой.

Врачи отмечают формирование низкорослости, связанной с эндокринной дисфункцией. Психическое и двигательное развитие ребенка при этом задерживается. Дистрофические изменения в костной ткани приводят к множественным переломам без внешних воздействий.

Для детей с патологией характерны анемия, нейтропения (уменьшение числа нейтрофилов в крови) и тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов). Указанные изменения приводят к геморрагическим проявлениям и частым инфекционным заболеваниям. Симптомы у подростков и взрослых не отличаются.

Тяжелая форма синдрома характеризуется быстрым усилением симптомов болезни и гибелью ребенка в первые годы жизни. Если патология имеет легкое течение, то на фоне комплексной терапии пациенты доживают до 21-25 лет.

Диагностические мероприятия

Первые симптомы заболевания выявляются родителями или педиатром во время профилактических осмотров. При опросе родителей выясняются имеющиеся проявления болезни, давность их наличия у ребенка и хронические патологии.

Обследование включает в себя следующие типы исследований:

• клинический анализ крови, позволяющий выявить уменьшение числа эритроцитов, тромбоцитов и нейтрофилов;
• биохимическое исследование крови, направленное на определение уровня ферментов и поиск сопутствующих болезней. Также изучается уровень гормонов щитовидной железы;
• общий анализ мочи для выявления состояния органов мочевыделительной системы;
• копрограмма — исследование каловых масс, позволяющее обнаружить непереваренные остатки пищи. Это свидетельствует о недостаточности поджелудочной железы;
• компьютерная или магнитно-резонансная томография органов брюшной полости. Также больным проводят УЗИ поджелудочной железы;
• рентгенография скелета, при которой выявляются дистрофические изменения в костной ткани.

При подозрении на синдром Швахмана – Даймонда с ребенком работает врач-генетик. Он назначает генетическое исследование, позволяющее обнаружить мутации в гене SBDS. При выраженном отставании в развитии необходима консультация невролога.

Внимание! Интерпретирует результаты исследования только лечащий врач. Попытки самостоятельной постановки диагноза и терапии приводят к прогрессированию болезни и развитию осложнений.

Лечение

Основные задачи терапии — устранение клинических проявлений заболевания и нормализация работы жизненно важных органов. Дети с болезнью нуждаются в строгой диете. В пище увеличивается количество продуктов с легкоусвояемыми белками и снижается число блюд, богатых жирами. При этом назначают заместительные ферментные препараты: «Креон», «Гастал» и их аналоги.

Инфекционное поражение кожи или внутренних органов – показание для использования антибактериальных средств. Предпочтение отдают антибиотикам широкого спектра действия: «Амоксициллин», «Цефепим» и др. При выраженной анемии требуется ее коррекция с помощью железосодержащих медикаментов.

Тяжелая форма синдрома Швахмана – Даймонда с прогрессирующим развитием симптомов требует проведения лучевой или химиотерапии с последующей трансплантацией красного костного мозга. Это позволяет нормализовать картину крови и предупредить смерть ребенка.

Заключение

Общий прогноз при заболевании неблагоприятный. В среднем пациенты умирают в возрасте 8-9 лет. Отдельные больные с легким течением патологии доживают до 20 лет. Основная причина гибели — иммунодефицитные состояния и вторичные инфекции. При своевременном обращении за медицинской помощью и комплексной терапии врачам удается контролировать течение болезни и предупреждать развитие осложнений.