ZHKT.LIFE
  • О проекте
  • Контакты
  • Главная
  • Желудок
    • Болезни
      • Лечение
        • Медикаменты
  • Кишечник
  • Поджелудочная железа
    • Диагностика
    • Заболевания
    • Методы лечения
      • Лекарства
  • Полезные советы
  • Карта сайта
Нет результата
Просмотреть Все Результаты
ZHKT.LIFE
Нет результата
Просмотреть Все Результаты
Главная Поджелудочная железа Заболевания

Что такое синдром Швахмана-Даймонда у детей и взрослых

Виктория Вадимовна Лапушанская от Виктория Вадимовна Лапушанская
19.09.2019
в Заболевания
Reading Time: 2 mins read
0 0
0

Синдром Швахмана – Даймонда у детей и взрослых — это генетическое заболевание, характеризующееся снижением секреторных возможностей поджелудочной железы, изменениями в показателях крови и нарушением работы красного костного мозга.

Заболевание приводит к метеоризму, диарее, дистрофическим процессам в организме, анемии и другим симптомам. Они появляются у детей к полугодовалому возрасту, когда начинается введение прикорма. Лечение основывается на устранении имеющихся проявлений болезни и обеспечении работоспособности жизненно важных органов.

Содержание:

  • Общая информация
    • Причины возникновения
  • Клинические проявления
  • Диагностические мероприятия
  • Лечение
  • Заключение

Общая информация

Что такое синдром Швахмана-Даймонда у детей и взрослых

Синдром Швахмана – Даймонда является генетической аномалией, которая характеризуется подавлением активности костного мозга и внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы. Кроме того, у детей отмечаются задержка психомоторного развития, анемии и частые инфекционные заболевания. Общий прогноз неблагоприятный: средняя продолжительность жизни больных – 4-5 лет.

Справка. Заболевание не имеет этиотропной терапии, то есть не подлежит лечению, направленному на устранение причины развития патологии. В связи с этим возможно только симптоматическое лечение, улучшающее прогноз.

Причины возникновения

Основная причина развития заболевания — мутация в гене SBDS, который расположен на 7 хромосоме. Патология наследуется аутосомно-рецессивно, то есть для рождения такого ребенка оба родителя должны иметь копию дефектного гена. Ген SBDS играет неясную роль в организме. Его дефекты характеризуются гипопластическими изменениями в красном костном мозге, замещением поджелудочной железы на жировую ткань и задержкой развития.

В некоторых случаях возникновение болезни не связано с генетической аномалией. При этом врачи отмечают перенесенную беременной женщиной острую инфекцию: вирусы Коксаки или паротит. Они приводят к мутациям в стволовых клетках красного костного мозга и манифестации заболевания.

Клинические проявления

Что такое синдром Швахмана-Даймонда у детей и взрослых

Симптомы синдрома Швахмана – Даймонда впервые возникают в возрасте 5-6 месяцев. В это время родители начинают вводить прикорм. Ранний признак — стеаторея, характеризующаяся наличием в кале большого количества жира. Также у ребенка возникает вздутие живота и отсутствует аппетит. Эти проявления указывают на недостаточность выделения панкреатического сока поджелудочной железой.

Врачи отмечают формирование низкорослости, связанной с эндокринной дисфункцией. Психическое и двигательное развитие ребенка при этом задерживается. Дистрофические изменения в костной ткани приводят к множественным переломам без внешних воздействий.

Для детей с патологией характерны анемия, нейтропения (уменьшение числа нейтрофилов в крови) и тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов). Указанные изменения приводят к геморрагическим проявлениям и частым инфекционным заболеваниям. Симптомы у подростков и взрослых не отличаются.

Тяжелая форма синдрома характеризуется быстрым усилением симптомов болезни и гибелью ребенка в первые годы жизни. Если патология имеет легкое течение, то на фоне комплексной терапии пациенты доживают до 21-25 лет.

Диагностические мероприятия

Первые симптомы заболевания выявляются родителями или педиатром во время профилактических осмотров. При опросе родителей выясняются имеющиеся проявления болезни, давность их наличия у ребенка и хронические патологии.

Обследование включает в себя следующие типы исследований:

  • клинический анализ крови, позволяющий выявить уменьшение числа эритроцитов, тромбоцитов и нейтрофилов;
  • биохимическое исследование крови, направленное на определение уровня ферментов и поиск сопутствующих болезней. Также изучается уровень гормонов щитовидной железы;
  • общий анализ мочи для выявления состояния органов мочевыделительной системы;
  • копрограмма — исследование каловых масс, позволяющее обнаружить непереваренные остатки пищи. Это свидетельствует о недостаточности поджелудочной железы;
  • компьютерная или магнитно-резонансная томография органов брюшной полости. Также больным проводят УЗИ поджелудочной железы;
  • рентгенография скелета, при которой выявляются дистрофические изменения в костной ткани.

При подозрении на синдром Швахмана – Даймонда с ребенком работает врач-генетик. Он назначает генетическое исследование, позволяющее обнаружить мутации в гене SBDS. При выраженном отставании в развитии необходима консультация невролога.

Внимание! Интерпретирует результаты исследования только лечащий врач. Попытки самостоятельной постановки диагноза и терапии приводят к прогрессированию болезни и развитию осложнений.

Лечение

Основные задачи терапии — устранение клинических проявлений заболевания и нормализация работы жизненно важных органов. Дети с болезнью нуждаются в строгой диете. В пище увеличивается количество продуктов с легкоусвояемыми белками и снижается число блюд, богатых жирами. При этом назначают заместительные ферментные препараты: «Креон», «Гастал» и их аналоги.

Инфекционное поражение кожи или внутренних органов – показание для использования антибактериальных средств. Предпочтение отдают антибиотикам широкого спектра действия: «Амоксициллин», «Цефепим» и др. При выраженной анемии требуется ее коррекция с помощью железосодержащих медикаментов.

Тяжелая форма синдрома Швахмана – Даймонда с прогрессирующим развитием симптомов требует проведения лучевой или химиотерапии с последующей трансплантацией красного костного мозга. Это позволяет нормализовать картину крови и предупредить смерть ребенка.

Заключение

Общий прогноз при заболевании неблагоприятный. В среднем пациенты умирают в возрасте 8-9 лет. Отдельные больные с легким течением патологии доживают до 20 лет. Основная причина гибели — иммунодефицитные состояния и вторичные инфекции. При своевременном обращении за медицинской помощью и комплексной терапии врачам удается контролировать течение болезни и предупреждать развитие осложнений.


Виктория Вадимовна Лапушанская

Виктория Вадимовна Лапушанская

Врач терапевт-кардиолог первой категории. Окончила Донецкий государственный медицинский институт им. М. Горького по специальности лечебное дело. Ведет практику с 1994 года, имеет сертификат специалиста по функциональной диагностике. Член благотворительного общества «Медицинская помощь».

Следующая запись
Схема кровоснабжения поджелудочной железы: артерии, сосуды и оттоки

Схема кровоснабжения поджелудочной железы: артерии, сосуды и оттоки

Причины недостаточности и как заставить поджелудочную железу вырабатывать инсулин

Причины недостаточности и как заставить поджелудочную железу вырабатывать инсулин

Подписаться
Уведомить о
guest
guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии

Разделы сайта

Рекомендуем интересные статьи

Кисель при панкреатите: рецепты приготовления и как правильно пить
Методы лечения

Кисель при панкреатите: рецепты приготовления и как правильно пить

14.09.2019
Анатомия протоков поджелудочной железы и их патологии
Заболевания

Анатомия протоков поджелудочной железы и их патологии

17.09.2019
  • О проекте
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты
  • Карта сайта

© 2019

Нет результата
Просмотреть Все Результаты
  • Карта сайта
  • Контакты
  • О проекте
  • Политика конфиденциальности

© 2019

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In
wpDiscuz
Этот сайт использует cookie для хранения данных. Продолжая использовать сайт, Вы даете свое согласие на работу с этими файлами.